Kodune DNA-testimine võib teile öelda igasuguseid asju. See võib teile öelda, kas teil on suurem risk teatud meditsiiniliste seisundite tekkeks. See võib teile öelda, kust teie esivanemad pärit on. Ja see võib teile ilmselt öelda, kui teil on probleeme spargli lõhnaga. Aga kuidas see tegelikult töötab?
Mis on kodune DNA testimine?
Koduseid DNA-teste on kahte tüüpi. Esimene, kodune isadustest, on see, mida olete tõenäoliselt näinud turustatavates telesaadetes: see on DNA-test, mis annab teile teada, kas olete kellegi teisega geneetiline vaste. Teine on palju põnevam. See võib analüüsida teie DNA proovi, et aidata teil avastada oma esivanemaid ja avastada elusaid "DNA sugulasi", samuti võib see anda teavet teie geneetilise meigi kohta. See võib aidata teil riskitegureid tuvastada, nii et see võib näiteks anda teile teada, kas teil on teatud tingimustel kõrgem risk, et saaksite vastavalt muuta elustiili.
Kuidas ma saan teha DNA-testi kodus?
Kõik, mida peate tegema, on valida testimisteenus nagu Ancestry või 23andMe ja nad saadavad teile postituses kõik, mida vajate. Pakend sisaldab komplekti oma DNA proovi saamiseks, unikaalset identifikaatorit ja kotti proovi tagasi postitamiseks. Peate unikaalse identifikaatori veebis registreerima, et teie pakett laborisse saabudes teaks labor, kellele see kuulub.
Kuidas anda DNA proov?
Kodused DNA testikomplektid nõuavad tavaliselt süljeproovi, nii et näiteks Ancestry.com või 23andMe sarnaste inimeste jaoks on see lihtsalt torusse sülitamine. On oluline, et te ei sööks, jooks, suitsetaks ega näriks nätsu enne pool tundi. Mõni teenus, näiteks Thriva, kasutab selle asemel vereanalüüsi sõrme torgates.
Kas minu valimit saab segada kellegi teisega?
Ei. Selline viga oleks PR-katastroof iga D&AD testimisettevõtte jaoks ja nad on väga-väga ettevaatlikud, et seda ei juhtuks. Näiteks 23andMe-s ütles nende pressiesindaja meile, et „esmatähtis on kõigi klientide täpsete andmete esitamine. Meie laborid on CLIA-sertifitseeritud ja CAP-akrediteeritud. Geneetiliste andmete töötlemise ja laadimise ajal peame vastama teatud kvaliteedistandarditele, sealhulgas testi sooritavate isikute kvalifikatsioonile, et tagada klientidele õigete ja täpsete tulemuste tagastamine. Me ei tagasta tulemusi enne, kui kõik andmed on meie kvaliteedi tagamise protsessi lõpule viinud ja läbinud. ”
Mis juhtub, kui labor saab minu proovi?
Nagu te arvatavasti arvasite, on see palju keerulisem kui Q-otsa tupsutamine prooviviaali ja selle mikroskoobi alla pistmine. "DNA eraldatakse teie süljes sisalduvatest rakkudest," ütles 23andMe meile. "Seejärel kopeerib labor DNA-d mitu korda protsessis, mida nimetatakse amplifikatsiooniks, dubleerides teie süljest eraldatud väikest kogust, kuni genotüübi määramiseks on piisavalt."
Mida tähendab genotüpiseerimine?
Teie genotüüp on teie isiklik DNA järjestus, mis on peaaegu kõigi teiste omadega, kuid mitte päris identne. Ja need erinevused on üliolulised, sest need teevad meist need, kes me oleme: nad annavad meile juuste ja silmade värvi, pikkuse, riskifaktorid teatud haigusseisundite jaoks ja nii edasi. Genotüüpide määramine on nende erinevuste tuvastamine, võrreldes meie genotüüpi võrdlusega ja vaadates, mis sobib ja mis mitte.
Kuidas kodused DNA testid genotüübi teevad?
23andMe viisid meid protsessi läbi. "Genotüübi saamiseks lõigatakse amplifitseeritud DNA väiksemateks tükkideks, mis kantakse seejärel meie DNA kiibile - tuntud ka kui Microarray," ütlesid nad meile. "See on väike klaasist slaid, mille pinnal on miljonid mikroskoopilised helmed. Iga rant on kinnitatud sondi külge, mis on loodud meie testitavate geneetiliste variantide tuvastamiseks. Teie DNA tükeldatud tükid jäävad vastavate sobivate DNA sondide külge. "
DNA koosneb neljast alusest: adeniin (A), tsütosiin (C), guaniin (G) ja tümiin (T). Need alused kombineeruvad paljudes erinevates kombinatsioonides, mis toimivad tõhusalt programmidena meie keha jaoks valkude valmistamiseks; genotüpiseerimise kiip on loodud selle programmi konkreetsete versioonide otsimiseks. Nagu selgitab 23andMe, otsite järjestuse tavaliseks versiooniks AACGT ja soovite leida inimesi versiooniga ACCGT, siis otsite järjestusi, mis vastavad teisele. "Fluorestseeruv silt iga sondi abil tuvastab, millisele selle geneetilise variandi versioonile teie DNA vastab. Seejärel analüüsime teie tulemusi ja edastame teile aruanded teie turvalisel veebikontol. "
Millist teavet annavad kodused DNA-testid?
Teavet on kahte põhiliiki. Seal on teavet esivanemate kohta, mis annab teile teada, kust maailmast teie DNA pärineb ja mida saab (valikuliselt) kasutada teie ühendamiseks teiste inimestega DNA-vastete abil. Ja seal on tervisealane teave, mis tuvastab spetsiifilised geneetilised markerid, mis on seotud konkreetsete seisunditega nagu vähk, degeneratiivsed haigused, südame tervis ja nii edasi. Mõni teenus pakub kolmandat liiki teavet, mis räägib teile sellistest omadustest nagu toidu eelistused ja muud funktsioonid.
Kuidas kodused DNA testid teie esivanemat jälgivad?
23andMe selgitavad seda nii: „Teie esivanemate jaotuse määramiseks kasutame algoritmi, mis vaatleb individuaalselt teie genoomi lühikesi DNA tükke. Me võrdleme iga tükki kogu maailma võrdluspopulatsioonide (st tuhandete teadaolevate esivanematega isendite) DNA-ga. Kui teie DNA tükk sarnaneb suure kindlusastmega konkreetse võrdluspopulatsiooni DNA-ga, määratakse see sellele populatsioonile. Kui meie referentsgrupid kasvavad ja tehnoloogia paraneb, võivad teie tulemused olla teravamad.
Kui täpsed on tulemused?
Tervisearuandluse jaoks reguleerib DNA-teste USA FDA. "Nende täpsus peab vastama kõrgele latile - täpsuse kullastandardiga Sangeri järjestusega üle 95%," ütleb 23andMe.
Tunnused ja heaoluraport on veidi hägusamad. Nii et kui teenus ütleb teile teie kalduvust sparglilõhna avastamiseks, vihkamist närimishääle vastu või hirmu avaliku esinemise ees, siis see põhineb pigem siseanalüüsil ja statistikal. 23andMe ütleb, et tunnuste aruandluses kasutatakse kahte mudelit: statistilist mudelit, mis põhineb sama geneetilise markeriga inimeste uuringu vastustel, ja kureeritud mudel, mis põhineb avaldatud teaduslikel uuringutel ja uuringuandmetel.
Kas mehed ja naised saavad erinevaid tulemusi?
Jah. Näiteks kui olete mees, võib teie tervisearuanne teile öelda teie kalduvusest meessoost kiilaspäisusele ja eesnäärmevähi riskifaktoritest; kui olete naine, võib teie aruanne teile rääkida munasarja- või emakakaelavähi riskiteguritest.
See võib olla probleem trans- või mittebinaarsete teenuste kasutajatele, nagu selgitab 23andMe. „Transsoolised kliendid saavad tervisearuandeid, mis on kohandatud selle soo järgi, mille kohta nad on oma profiili seadetes ise teatanud, ja neid seadeid saab muuta. Tervisearuannetes esitatud teave põhineb avaldatud meditsiiniliste ja teaduslike uuringute kogumil, mis on tavaliselt läbi viidud isikutega, kes on nendesse uuringutesse registreerimisel tunnistatud meesteks või naisteks. "
Nagu selgitab 23andMe, on paljude haiguste riskifaktorid põhinevad meie bioloogial, kuid "paljud haiguste riskitegurid on seotud ka keskkonna ja käitumisega ning neid mõjutavad suuresti elatud kogemused". Ravi, mida paljud trans-inimesed läbivad, võivad ka neid tegureid mõjutada, nii et näiteks hormoonravi saavatel naistel võib olla väiksem eesnäärmevähi risk, kuid suurem risk rinnavähi tekkeks.
Mis on DNA sugulased?
DNA sugulased, mida mõnikord nimetatakse ka geneetilisteks sugulasteks, on muud teenuse kasutajad, kellel on sama DNA kui teil. See jagamine peab olema märkimisväärne: kui meil kõigil on lühikesi DNA järjestusi, mis sobivad teiste inimestega, jagatakse pikemaid DNA pikkuseid tõenäolisemalt sugulastega, kellega teil on ühine esivanem.
Vastavalt 23andMe: "Meie simulatsioonid on jõudnud järeldusele, et suudame kindlalt tuvastada seotud isikud, kui neil on vähemalt üks pidev sobivate SNP-de piirkond (ühe nukleotiidi polümorfism), mis on pikem kui meie minimaalne künnis 7 cM (centiMorgans) pikk ja vähemalt 700 SNP . ” Selges inglise keeles tähendab see, et esimese nõbu tuvastamine on peaaegu 100%, teise puhul üle 99% ja kolmandiku puhul umbes 80%. Mida kaugem on teie sugulane, seda vähem on teil tõenäoliselt ühist DNA-d.
23andMe ütleb teile, kui palju DNA-d jagate oma DNA sugulastega. Identsete kaksikutega võiks eeldada, et teie DNA vastab 100%; vanema, lapse või õe-venna puhul on keskmine 50%; teise nõbu, kui see on eemaldatud, 1,5%.
Soovi korral võite võtta ühendust inimestega, kelle DNA vastab teie omale: see võib olla kasulik tööriist teie sugupuu jälitamiseks.
Mis juhtub minu DNA andmetega, kui olen oma tulemused kätte saanud?
See sõltub sinust. Kõigil suurematel kodustes DNA-testimisega tegelevatel ettevõtetel on uuringu programmid, kus teie andmeid saab kasutada meditsiiniliste uuringute jaoks, kuid teie andmeid ei jagata nendega ilma teie selgesõnalise nõusolekuta. Erandiks on õiguskaitse: kuigi ettevõtted seisavad aktiivselt vastu politsei ja muude asjaomaste asutuste kalapüügiretkedele, peavad nad täitma kohtumäärusi.
Kui te ei soovi, et teenus säilitaks teie DNA-andmeid, võite taotleda nende kustutamist, kuid kui teie andmeid on juba jagatud väliste uurimisprojektidega, ei saa te neid andmeid meelde tuletada.
- 2020. aasta parimad fitnessijälgijad
